Каталог / БИОЛОГИЧЕСКИЕ НАУКИ / Молекулярная биология

Молекулярная эпидемиология и современные методы генодиагностики фенилкетонурии в регионах России

Диссертация

Автор: Бреннер, Евгений Владиславович

Заглавие: Молекулярная эпидемиология и современные методы генодиагностики фенилкетонурии в регионах России

Справка об оригинале: Бреннер, Евгений Владиславович. Молекулярная эпидемиология и современные методы генодиагностики фенилкетонурии в регионах России : диссертация ... кандидата биологических наук : 03.00.03 / Бреннер Евгений Владиславович; [Место защиты: Гос. науч. центр вирусологии и биотехнологии "Вектор"] - Новосибирск, 2009 - Количество страниц: 129 с. ил. Новосибирск, 2009 129 c. :

Физическое описание: 129 стр.

Выходные данные: Новосибирск, 2009






Содержание:

1 ВВЕДЕНИЕ
2 ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ
21 Введение
211 Метаболизм феншаланина в норме
212 Нарушение метаболизма фенилаланина как причина фенилкетонурии
213 Материнская фенилкетонурия
214 Современная классификация форм фенилкетонурии
22 Распространенность фенилкетонурии
23 Структура фенилаланингидроксилазы
24 Структура гена ФАГ
25 Мутации гена ФАГ
26 Влияние мутаций гена фенилаланингидроксилазы на проявления фенилкетонурии
261 Моделирование влияния мутаций гена ФАГ на структуру фенилаланингидроксилазы
262 Экспрессия in vitro как метод исследования эффекта мутаций на активность ФАГ
263 Модель общего механизма влияния мутаций гена ФАГ
27 Нейтральные полиморфизмы и гаплотипы гена ФАГ, популяционная генетика фенилкетонурии
271 Исследование полиморфизма сайтов рестрикции гена ФАГ
272 Исследование полиморфизма STR и VNTR повторов гена ФАГ
273 Исследование происхождения мутантных аллелей
28 Перспективные подходы к терапии фенилкетонурии
281 Диетотерапия
282 Генотерапия фенилкетонурии
283 Медикаментозная терапия фенилкетонурии
3 МАТЕРИАЛЫ И МЕТОДЫ
31 Материалы
32 Методы
321 Обследованная группа
322 Консервирование крови
323 Выделение геномной ДНК из крови по МйИег
324 Полимеразная цепная реакция
324а) ПЦРрайонов гена ФАГ
3246) РеПЦР STR и VNTR гена ФАГ
325 Электрофорез в агарозном геле
32 б Электрофорез в полиакриламидном геле
327 Очистка продуктов ПЦР
327а) Очистка продуктов ПЦР сорбцией на стекловолокне
3276) Гелъфгшътрация продуктов ПЦР на колонках Centrisep Spin Columns
327в) Гелъфилътрация продуктов ПЦР на колонках с сорбентом Sephadex G-5058 327г) Гелъфилътрация продуктов ПЦР на колонках с сорбентом Sephadex G
328 Реакция Сэнгера
329 Очистка продуктов реакции Сэнгера
3210 Фрагментный анализ продуктов ПЦР на автоматических генных анализаторах
3210 а) Фрагментный анализ продуктов ПЦР с использованием флуоресцентно меченных нуклеозидтрифосфатов
32106) Фрагментный анализ продуктов ПЦР с использованием флуоресцентно меченных праймеров
3210в) Спектральная калибровка генных анализаторов для выполнения фрагментного анализа
3210г) Определение поправки между реальными и наблюдаемыми при фрагментном анализе размерами
3211 Компьютерная обработка данных
3211а) Анализ электрофореграмм
32116) Анализ секвенограмм автоматических генных анализаторов
3211в) Анализ электрофореграмм при фрагментном анализе
4 РЕЗУЛЬТАТЫ И ОБСУЖДЕНИЕ
41 Полиморфизм гена фенилаланингидроксилазы у больных фенилкетонурией Западной Сибири Алтайского края и Саратовской области
411 Спектр и частота мутаций гена ФАГ, обуславливающих фенилкетонурию в Новосибирской, Кемеровской, Саратовской областях и Алтайском крае
412 Минигаплотипы гена ФАГ, ассоциированные с мутациями, обуславливающими ФКУ в Западной Сибири и Саратовской области
42 Рекуррентное возникновение мутации гена фенилаланингидроксилазы Y168H
43 Пренатальная диагностика фенилкетонурии в семьях больных фенилкетонурией
44 Универсальный метода идентификации однонуклеотидных замен
5 ВЫВОДЫ



Похожие работы:
  • Молекулярная природа фенилкетонурии в Новосибирской области
  • Представительство интересов Центральной власти в регионах России : исторический опыт и современные тенденции
  • Современные тенденции становления социальной рекламы в регионах России: на примере Республики Башкортостан
  • Эпидемиология и молекулярная генетика дефицита 21-гидроксилазы у детей
  • Молекулярная эволюция и эпидемиология полиовирусов на примере двух популяций
  • Молекулярная эпидемиология сальмонеллеза, вызванного Salmonella enteritidis, в Приморском крае
  • Механизмы антибиотикорезистентности и молекулярная эпидемиология нозокомиальных штаммов Salmonella enterica серовар Typhimurium
  • Лекарственная устойчивость и молекулярная эпидемиология туберкулеза в четырех административных территориях Северо-Западного Федерального округа РФ
  • Проблемы и методы активизации инвестиционного процесса в регионах России
  • Методы оценки коррупции и антикоррупционной политики в регионах России